Mukowiscydoza to choroba genetyczna, za która odpowiadają dziedziczne mutacje genów. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore, jednak nie każde kolejne dziecko musi być chore. Mukowiscydoza to choroba ogólnorozwojowa, która wpływa na działanie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Problem mukowiscydozy w Polsce dotyczy jednego na 5 tysięcy urodzonych dzieci.
Pierwsze objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza to postępujące zaburzenia układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Pierwsze objawy mukowiscydozy występują w różnym wieku. U dzieci pierwszymi objawami mukowiscydozy są przewlekłe infekcje dróg oddechowych, zaburzenia rozwojowe i biegunki tłuszczowe. Do objawów mukowiscydozy u dorosłych zalicza się przewlekły kaszel. Z czasem kaszlowi zaczyna towarzyszyć śluz, a także napady astmy.
Objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym
Objawy mukowiscydozy występujące w układzie oddechowym są najczęstsze i dotyczą 90% osób chorych, są to:
- Przewlekły kaszel,
- obecność śluzowej wydzieliny,
- przewlekłe zapalenie dróg oddechowych,
- krwioplucie,
- możliwe polipy w nosie,
- obturacja oskrzeli.
Objawy mukowiscydozy w układzie pokarmowym
W układzie pokarmowym objawy mukowiscydozy występują u ok. 75%, są to:
- Objawy niedożywienia i niska masa ciała,
- obfite stolce śluzowe,
- kamica żółciowa,
- zapalenia trzustki,
- wypadanie śluzówki odbytu,
- powiększenie wątroby.
Dodatkowe objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza daje także inne objawy, takie jak: opóźnienie w rozwoju fizycznym, niepłodność, palce pałeczkowate, cukrzyca, ciągłe zmęczenie i upośledzenie rozwoju mięśni.
Zobacz także: Niepełnosprawność intelektualna
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza to choroba przewlekła, która wymaga stosowania intensywnej terapii skojarzonej. Obecnie leczy się tylko objawy mukowiscydozy, a leczenie trwa przez całe życie chorego. Leczenie mukowiscydozy skupia się na:
- oczyszczaniu oskrzeli z ropnej wydzieliny,
- podawaniu upłynniających wydzielinę,
- fizjoterapii układu oddechowego,
- stosowaniu odpowiedniej diety,
- suplementowaniu odpowiednich witamin
- oraz odpowiedniej higienie otoczenia, w którym przebywa osoba chora.
Mukowiscydoza – rokowania
Leczenie mukowiscydozy opiera się na zmniejszaniu jej objawów, nie ma jednak skutecznego leku na całkowite wyleczenie tej choroby oraz zmniejszenie jej progresji. Obecnie osoby chore na mukowiscydozę dożywają ok 35 – 40 roku życia, zależy to jednak od stopnia nasilenia oraz ilości występowania objawów. Nadal prowadzone są badania i poszukuje się skutecznego rozwiązania w walce z tą chorobą.
Zobacz także: Jak można pomagać chorym osobom?
