Zespół Angelmana to schorzenie genetyczne, które objawia się upośledzeniem ruchowym oraz umysłowym. Choroba Angelmana spowodowana jest przez zmiany w DNA. Występuje u jednego na 12 000 – 20 000 urodzonych dzieci.
Objawy zespołu Angelmana
Zespół Angelmana nie jest rozpoznawany u nowo narodzonych dzieci. Najczęściej objawia się ok 2 do 5 roku życia. U noworodków z zespołem Angelmana obserwuje się nadmierny spokój w porównaniu do innych dzieci w tym samym wieku, dodatkowo dzieci są zazwyczaj wiotkie, podczas trzymania na rękach wyczuwa się drżenie ich ciała, u niektórych występuje także oczopląs. U dzieci w późniejszym wieku obserwuje się opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, zmiany w zachowaniu i opóźnienie w nabywaniu umiejętności mowy. Charakterystyczny dla zespołu Angelmana jest chód, który przypomina kukiełkę – jest chwiejny, na sztywnych i szeroko rozstawionych nogach. Przyczyną takiego poruszania się jest skolioza, a także wiotkość tułowia i napięcie kończyn dolnych. Objawem zespołu Angelmana jest także wrażenie bycia nadmiernie szczęśliwym. Osoby chore są towarzyskie, często się uśmiechają, pierwszy chichot można zaobserwować już ok. 10 tygodnia. U osób z zespołem Angelmana obserwuje się napady śmiechu, także w nieadekwatnych sytuacjach. Objawem zespołu Angelmana są także zaburzenia mowy oraz nadmierna fascynacja wodą – lejąca się z kranu, kąpielami wodnymi, strukturami przypominającymi wodę.
Przyczyny Zespołu Angelmana
Przyczyną zespołu Angelmana jest skrócenie fragmentu chromosomu 15, który jest pochodzenia matczynego. Mutacja genetyczna zazwyczaj jest spontaniczna, jednak w niektórych przypadkach może być dziedziczna.
Leczenie zespołu Angelmana
Leczenie choroby Angelmana opiera się głównie na rehabilitacji. Najczęściej wykorzystywane w tym celu są zajęcia w wodzie. Często w późniejszym wieku pojawiają się także ataki padaczki, które wymagają leczenie farmakologicznego.
Zespół Angelmana – długość życia
Długość życia osób z zespołem Angelmana nie różni się od długości życia osób zdrowych, należy jednak pamiętać, że ze względu na upośledzenie umysłowe oraz ruchowe osoby te nie są samodzielne i wymagają pomocy.
Zobacz także: Czym jest porażenie mózgowe?
